Logo Erfocentrum
Logo Erfocentrum

    Onderzoek naar Downsyndroom

    Wat is Downsyndroom?

    De combinatietest

    De tripeltest


    Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

    Lichamelijke afwijkingen

    De 20-weken echo


    Vervolgonderzoek: Prenatale diagnostiek

    Vervolgonderzoek na de combinatietest

    Vervolgonderzoek na de 20-weken echo


   Kans op Downsyndroom

   Bewust kiezen

   Hoe kiezen anderen?

   Wat is een kans en wat kunt u ermee?

   Wat u verder nog moet weten

   Links

Keuzehulp   |   Downloaden   |   (Para)medici   |   Deze site

Maak een print van deze pagina

Home

Onderzoek naar Downsyndroom

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit onderzoek wordt meestal gedaan met de combinatietest, en soms met de tripeltest. Hieronder kunt u meer lezen over Downsyndroom en de onderzoeken.



Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren.

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn.

Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Vaak kan deze afwijking operatief behandeld worden. Een deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor ook een operatie nodig is. Ook is er een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer tegen infecties. Daarnaast hebben mensen met Downsyndroom een verhoogde kans op leukemie, en op de ziekte van Alzheimer.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is hun levensverwachting verbeterd. Ook hebben zij tegenwoordig veel meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.

Op deze site kunt u ook meer lezen over Downsyndroom.

Noah

Noah (met dank aan Stichting Downsyndroom en Noah's ouders)

 terug naar boven


De combinatietest

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;

2. de nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

Met de gecombineerde uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt bepaald hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de combinatietest.

 terug naar boven


De tripeltest

Voor het onderzoek naar Downsyndroom werd tot voor kort ook de tripeltest gebruikt. Deze test, een bloedtest, is minder betrouwbaar dan de combinatietest. Hij kan worden gedaan als het te laat is voor de combinatietest, dus als u al langer dan 14 weken zwanger bent. De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripeltest wordt nog maar weinig gebruikt.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de tripeltest.

 terug naar boven


Meer lezen


 

 

 

Telefoon Erfocentrum: 0900-6655566 0900-6655566
25 cent per minuut
Telefoon Erfocentrum: 0900-6655566
Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl erfolijn@erfocentrum.nl Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profit organisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!

WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM

  www.ZwangerNu.nl
Gezondheidsinformatie voor wie zwanger is.

  www.ZwangerStraks.nl
Gezondheidsinformatie voor wie zwanger wil worden.

  www.ZwangerWijzer.nl
Zelftest gezondheidsrisico's voor wie zwanger wil worden.

  www.erfelijkheid.nl
Over erfelijkheid en erfelijke en aangeboren aandoeningen.

  www.biomedisch.nl
Over de toepassing van biotechnologie bij de diagnose en behandeling van ziekten en aandoeningen.

  www.bogi.nl
Informatie over erfelijkheid voor kinderen.

  www.kalitim.nl
Informatie over erfelijkheid in het Turks.

  www.slikeerstfoliumzuur.nl
Informatie over het gebruik van foliumzuur vòòr de zwangerschap.