Keuzehulp   |   Downloaden   |   (Para)medici   |   Deze site

Home

Onderzoek naar Downsyndroom

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit onderzoek wordt gedaan met de combinatietest. Hieronder kunt u meer lezen over Downsyndroom en de onderzoeken.

---

• Wat is Downsyndroom?
• De combinatietest
• De tripeltest

---

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal opvallende uiterlijke kenmerken. Lichamelijk en verstandelijk ontwikkelen kinderen met Downsyndroom zich trager. Ook hebben zij meer kans op bepaalde lichamelijke afwijkingen, gedrags-, psychiatrische en gezondheidsproblemen. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn.

Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Bij de helft van deze afwijkingen is een operatie nodig. Bij de andere helft van de kinderen is de hartafwijking niet ernstig of verdwijnt deze na verloop van tijd. Een deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor ook een operatie nodig is. Ook is er meer kans op problemen met de luchtwegen, gehoor, ogen, spraak en afweer tegen infecties. Ook krijgen mensen met Downsyndroom vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is hun levensverwachting verbeterd tot rond de 60 jaar. Ook hebben zij tegenwoordig veel meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.

Op deze site kunt u ook meer lezen over Downsyndroom.

Noah (met dank aan Stichting Downsyndroom en Noah's ouders)

terug naar boven

---

De combinatietest

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap;

2. de nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Met de gecombineerde uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt bepaald hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de combinatietest.

terug naar boven

---

De tripeltest

Voor het onderzoek naar Downsyndroom werd tot voor kort ook de tripeltest gebruikt. Deze test, een bloedtest, is minder betrouwbaar dan de combinatietest. Hij kan worden gedaan als het te laat is voor de combinatietest, dus als u al langer dan 14 weken zwanger bent. De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripeltest wordt nog maar weinig gebruikt.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de tripeltest.

terug naar boven

---

Meer lezen

   Downsyndroom
   De combinatietest
   De tripeltest

---

 

 

 

	0348 - 437690
	erfolijn@erfocentrum.nl

Steun het Erfocentrum