Keuzehulp   |   Downloaden   |   (Para)medici   |   Deze site

Home

Onderzoek naar Downsyndroom

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit onderzoek wordt meestal gedaan met de combinatietest, en soms met de tripeltest. Hieronder kunt u meer lezen over Downsyndroom en de onderzoeken.

---

• Wat is Downsyndroom?
• De combinatietest
• De tripeltest

---

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren.

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn.

Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Vaak kan deze afwijking operatief behandeld worden. Een deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor ook een operatie nodig is. Ook is er een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer tegen infecties. Daarnaast hebben mensen met Downsyndroom een verhoogde kans op leukemie, en op de ziekte van Alzheimer.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is hun levensverwachting verbeterd. Ook hebben zij tegenwoordig veel meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.

Op deze site kunt u ook meer lezen over Downsyndroom.

Noah (met dank aan Stichting Downsyndroom en Noah's ouders)

terug naar boven

---

De combinatietest

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;

2. de nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

Met de gecombineerde uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt bepaald hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de combinatietest.

terug naar boven

---

De tripeltest

Voor het onderzoek naar Downsyndroom werd tot voor kort ook de tripeltest gebruikt. Deze test, een bloedtest, is minder betrouwbaar dan de combinatietest. Hij kan worden gedaan als het te laat is voor de combinatietest, dus als u al langer dan 14 weken zwanger bent. De tripeltest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripeltest wordt nog maar weinig gebruikt.

Op deze site kunt u ook meer lezen over de tripeltest.

terug naar boven

---

Meer lezen

   Downsyndroom
   De combinatietest
   De tripeltest

---

 

 

 

	0900-6655566 25 cent per minuut
	erfolijn@erfocentrum.nl

Steun het Erfocentrum