|
|
|
|
Home
Onderzoek naar Downsyndroom De combinatietest Meer lezen over de combinatietestHier leest u meer over de combinatietest. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die overwegen dit onderzoek te laten doen.U kunt deze informatie ook vinden in de brochure 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die u hier kunt downloaden.
Wat is de combinatietest?De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap. Met dit onderzoek wordt de kans berekend op een kind met Downsyndroom.Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom. U krijgt deze informatie tenzij u aangeeft dit niet te willen weten. De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: 1. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap; 2. een echo-onderzoek (nekplooimeting), in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Het bloedonderzoekVoor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.De echoBij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft.
De uitslagDe uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid.Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd. Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft of niet. Het is ook mogelijk dat u in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. De uitslag is een kansMet de combinatietest wordt de kans ingeschat dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet u dus niet zeker of uw kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat uw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat uw kind de aandoening ook echt heeft.In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom. Verhoogde kans of grote kans?Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook bij een verhoogde kans is de kans dat uw kind geen Downsyndroom heeft groter dan de kans dat het kind dit wel heeft. Dit betekent dat de meeste vrouwen met een verhoogde kans toch een kind krijgen dat geen Downsyndroom heeft.Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind. VervolgonderzoekDe uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans kunt u kiezen voor vervolgonderzoek prenataal onderzoek om zekerheid te krijgen of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft.Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Soms wordt ook een uitgebreide echo gedaan. Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest is er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. De combinatietest is geen garantieHet is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.TweelingenAls u in verwachting bent van een tweeling, dan krijgt u een uitslag voor elk kind afzonderlijk. Als de kans verhoogd is voor één of beide kinderen, dan krijgt u vervolgonderzoek aangeboden.
© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid, Kinderwens en Medische Biotechnologie. Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Centra voor Klinische Genetica en donaties.
Het Erfocentrum is een non-profit organisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!
![]() |
WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM
|
|

