Logo Erfocentrum
Logo Erfocentrum

    Onderzoek naar Downsyndroom

    Wat is Downsyndroom?

    Wat is Edwardssyndroom?

    Wat is Patausyndroom?

    De combinatietest

    De tripeltest


    Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

    Lichamelijke afwijkingen

    De 20-weken echo


    Vervolgonderzoek: Prenataal onderzoek

    Vervolgonderzoek na de combinatietest

    Vervolgonderzoek na de 20-weken echo


   Bewust kiezen

   Hoe kiezen anderen?

   Wat is een kans en wat kunt u ermee?

   Wat u verder nog moet weten

   Links

Keuzehulp   |   Downloaden   |   (Para)medici   |   Deze site

Maak een print van deze pagina

Home
Onderzoek naar Downsyndroom
De combinatietest

Meer lezen over de combinatietest

Hier leest u meer over de combinatietest. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die overwegen dit onderzoek te laten doen.

U kunt deze informatie ook vinden in de brochure 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die u hier kunt downloaden.



Wat is de combinatietest?

De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap. Met dit onderzoek wordt de kans berekend op een kind met Downsyndroom.
Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom. U krijgt deze informatie tenzij u aangeeft dit niet te willen weten.

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

1. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap;

2. een echo-onderzoek (nekplooimeting), in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.


Het bloedonderzoek

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.

 terug naar boven


De echo

Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft.

Nekplooimeting

Nekplooimeting (bron: NVOG)

 terug naar boven


De uitslag

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid.

Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.

Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft of niet. Het is ook mogelijk dat u in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking.

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

 terug naar boven


De uitslag is een kans

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet u dus niet zeker of uw kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat uw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat uw kind de aandoening ook echt heeft.

In Nederland is een verhoogde kans een kans van n op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen n vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom.

 terug naar boven


Verhoogde kans of grote kans?

Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook bij een verhoogde kans is de kans dat uw kind geen Downsyndroom heeft groter dan de kans dat het kind dit wel heeft. Dit betekent dat de meeste vrouwen met een verhoogde kans toch een kind krijgen dat geen Downsyndroom heeft.

Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

 terug naar boven


Vervolgonderzoek

De uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans kunt u kiezen voor vervolgonderzoek prenataal onderzoek om zekerheid te krijgen of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft.
Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap).
Soms wordt ook een uitgebreide echo gedaan.

Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest is er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

 terug naar boven


De combinatietest is geen garantie

Het is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.

 terug naar boven


Tweelingen

Als u in verwachting bent van een tweeling, dan krijgt u een uitslag voor elk kind afzonderlijk. Als de kans verhoogd is voor n of beide kinderen, dan krijgt u vervolgonderzoek aangeboden.

 terug naar boven


 

 

 

Telefoon Erfocentrum: 033- 303 2110 033 - 303 2110 Telefoon Erfocentrum: 033- 303 2110
Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl erfolijn@erfocentrum.nl Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl

© Stichting Erfocentrum 2001-2014 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN).

WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM

  www.ZwangerNu.nl
Gezondheidsinformatie voor wie zwanger is.

  www.ZwangerStraks.nl
Gezondheidsinformatie voor wie zwanger wil worden.

  www.ZwangerWijzer.nl
Zelftest gezondheidsrisico's voor wie zwanger wil worden.

  www.erfelijkheid.nl
Over erfelijkheid en erfelijke en aangeboren aandoeningen.

  www.slikeerstfoliumzuur.nl
Informatie over het gebruik van foliumzuur vr de zwangerschap.