|
|
 Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen
Vervolgonderzoek: Prenataal onderzoek
|
Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom? Meer lezen over het DownsyndroomHier leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten doen. Met dit onderzoek kan tijdens de zwangerschap worden onderzocht hoe groot de kans is dat het ongeboren kind Downsyndroom heeft. Dit onderzoek wordt ook wel prenatale screening op Downsyndroom genoemd.U kunt deze informatie ook downloaden.
Wat is Downsyndroom?Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Ongeveer twee op de 1000 kinderen worden geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom wordt groter als de moeder ouder is. Downsyndroom wordt ook wel Trisomie 21 genoemd.Verstandelijke handicap en gezondheidsproblemenMensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal opvallende uiterlijke kenmerken. Lichamelijk en verstandelijk ontwikkelen kinderen met Downsyndroom zich trager. Ook hebben zij meer kans op bepaalde lichamelijke afwijkingen, gedrags-, psychiatrische en gezondheidsproblemen. Een deel van de kinderen met Downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap. Ongeveer de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Bij de helft van deze afwijkingen is een operatie nodig. Bij de andere helft van de kinderen is de hartafwijking niet ernstig of verdwijnt deze na verloop van tijd. Soms hebben kinderen met Downsyndroom meer kans op met een maag-darmafwijking, waarvoor ook een operatie nodig is. Zij hebben meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Ook krijgen mensen met Downsyndroom vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer. Hoe kinderen met Downsyndroom zicht ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van kind tot kind. Verbeterde kansen op goede gezondheid en ontwikkelingDoor betere zorg en de toegenomen kennis hebben mensen met Downsyndroom een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting verbeterd tot rond de zestig jaar. Verder hebben zij tegenwoordig meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Door het vanaf de geboorte systematisch stimuleren van de ontwikkeling en door goed onderwijs, ligt het ontwikkelingsniveau gemiddeld een stuk hoger dan in het verleden. Het gaat dan bijvoorbeeld om het leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden. Wat betekent Downsyndroom in het dagelijks leven?De lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van iemand met Downsyndroom is afhankelijk van verschillende factoren zoals:
Kinderen met Downsyndroom hebben meer zorg en aandacht nodig dan andere kinderen. Veel kinderen hebben voor hun aandoeningen regelmatig (para)medische begeleiding nodig, zoals logopedie en ergo- of fysiotherapie. Daarnaast is ondersteunign bij de opvoeding en stimuleren van de ontwikkeling vaak gewenst. Als u een kind met Downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. Ongeveer 70 tot 85 op de 100 mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. De overigen hebben een ernstige verstandelijke handicap. Mensen met Downsyndroom hebben hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig. Er worden in het algemeen geen grote verschillen gevonden tussen de ervaren belasting van gezinnen met een kind met Downsyndroom en doorsnee gezinnen. Men moet meer inspanningen verrichten en er zijn meer zorgen, maar het gezin raakt niet ontwricht. Er zijn ook gezinnen die wel meet veel problemen te maken krijgen en dit, afhankelijk van de draagkracht, als ernstig belastend ervaren. Naar schoolOngeveer de helft van de kinderen met Downsyndroom start op een normale basisschool. De andere helft gaat direct naar het speciaal onderwijs. Na de (gewone of speciale) basisschool gaan de meesten naar het speciaal voortgezet onderwijs. Sommigen kunnen een eenvoudige vakopleiding volgen, maar kunnen daarna toch meestal alleen als vrijwilliger een baan krijgen. Een deel van de mensen met een lichte verstandelijke handicap gaat op den duur zelfstandig gaan wonen, maar wel met begeleiding. De meeste volwassenen met Downsyndroom wonen in een (gezinsvervangend) tehuis.De noodzaak van goede begeleidingDownsyndroom kan niet genezen worden. De bijkomende medische problemen kunnen tegenwoordig wel goed behandeld worden. Om eventuele gezondheidsproblemen vanaf de geboorte goed te kunnen behandelen, is medische en psychosociale begeleiding erg belangrijk. Er zijn speciale Downsyndroomteams met specialisten die veel ervaring hebben met de zorg voor kinderen met Downsyndroom. Door gezondheidsproblemen snel te behandelen en te begeleiden, neemt de kans op een goede gezondheid toe en verbetert de levensverwachting.Hoe vaak komt Downsyndroom voor?In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. Per jaar worden ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dus hoe ouder de moeder, hoe groter de kans. Dit kunt u zien in de tabel.
Oorzaak DownsyndroomDownsyndroom wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van het lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen in elke cel.Iemand met Downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 zijn er namelijk geen twee, maar drie exemplaren. Het extra chromosoom wordt bij 96 van de 100 mensen veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling. Meestal is dit gebeurd bij de vorming van de eicel van de moeder, een enkele keer tijdens een celdeling bij de vorming van de zaadcel van de vader. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. Bij ongeveer vier op de 100 mensen met Downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Bij een kwart van hen gaat het dan om een erfelijke vorm. Dit betekent dat slechts bij ongeveer één op de 100 mensen met Downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak. Downsyndroom in de familieAls iemand in de familie Downsyndroom heeft, betekent dat niet altijd dat u ook een hogere kans heeft op een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom is alleen verhoogd als u zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom, of als er in uw familie een erfelijke vorm voorkomt.Heeft u een kind met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom? Dan is een kans op nog een kind met Downsyndroom één op de 100 plus de kans die de moeder al heeft vanwege haar leeftijd. Komt er een erfelijke vorm van Downsyndroom in uw familie voor, dan wordt de kans op een kind met Downsydroom bepaald door de precieze vorm daarvan en wie de drager is van de erfelijke vorm: de vader of de moeder. Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom komen rechtstreeks in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Zo kan met zekerheid worden vastgesteld of een ongeboren kind Downsyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft, of niet. Erfelijke oorzaak?Tegenwoordig wordt bij alle pasgeborenen met Downsyndroom onderzocht of het om een erfelijke vorm gaat. Dat was meer dan 25 jaar geleden niet het geval. Daarom kan Downsyndroom in een familie voorkomen zonder dat men weet of het wel of niet om een erfelijke vorm gaat. Ook wordt een verstandelijke handicap van een familielid wel eens ten onrechte benoemd als Downsyndroom.Komt Downsyndroom voor in uw familie of de familie van uw partner? En is niet bekend of het om een erfelijke vorm gaat? Dan heeft het zin om de medische gegevens te laten controleren en na te gaan of het zinvol is de chromosomen te laten onderzoeken van het familielid met Downsyndroom. Als blijkt dat het om een erfelijke vorm van Downsyndroom gaat, kunnen familieleden die kinderen willen, hun eigen chromosomen laten onderzoeken.
© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid, Kinderwens en Medische Biotechnologie. Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Centra voor Klinische Genetica en donaties.
Het Erfocentrum is een non-profit organisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!
 |
WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM
|
|