|
|
 Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen
Vervolgonderzoek: Prenataal onderzoek
|
Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen Lichamelijke afwijkingen Open rug en open schedelHier leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die overwegen de 20-weken echo te laten doen. Bij de 20-weken echo wordt onder andere gekeken of het ongeboren kind een open rug heeft of niet. Dit onderzoek wordt ook wel prenatale screening op lichamelijke afwijkingen genoemd.U kunt deze informatie ook downloaden.
Wat is een neuralebuisdefect?Bij een neuralebuisdefect gaat er iets mis met de vorming van het centrale zenuwstelsel van het ongeboren kind. Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg.Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor. Wat is een open rug? Er zijn twee vormen van een open ruggetje (spina bifida): 1. Open spina bifida
2. Verborgen spina bifida
Wat is een open schedel? Bij een open schedel (anencefalie) ontbreekt de bovenkant van de schedel, waardoor de hersenen niet goed ontwikkeld zijn. Andere neuralebuisdefecten Naast open rug en open schedel zijn er nog andere vormen van neuralebuisdefecten. Bijvoorbeeld een opening in de schedel of bij de nek, of een combinatie van een open rug met een open schedel. De hersenvliezen kunnen dan als een vochtblaas uitstulpen. Wat betekenen neuralebuisdefecten in de praktijk?Open rug Na de geboorte van een kind met een open rug wordt in overleg tussen de ouders en een team van specialisten de behandeling vastgesteld. Een kind met een open rug kan kort na de geboorte geopereerd worden om de wond op de rug te sluiten. De stoornis van het ruggenmerg en de zenuwen kan niet hersteld worden. Soms is de aandoening zo ernstig dat in overleg met de ouders wordt besloten het kind niet te behandelen. De ouers van het kind nemen hierover uiteindelijk een beslissing in overleg met de medisch specialist(en). De gevolgen van een open rug verschillen per kind. Over het algemeen zijn de verschijnselen ernstiger naarmate de afwijking hoger zit en naarmate er meer wervels, en dus een groter gedeelte van het ruggenmerg, bij betrokken zijn. De meeste kinderen met een open ruggetje hebben alleen een lichamelijke handicap. Slechts een klein deel van de kinderen heeft ook een verstandelijke handicap. Open schedel Een open schedel is niet met het leven verenigbaar. Een kind met een op schedel overlijdt voor, tijdens of na de geboorte. Als bij een onderzoek wordt geconstateerd dat uiw kind een open schedel heeft, dan wordt u voorgelicht door de verloskundig hulpverlener. Hoewel iemand met een open rug (ernstige) lichamelijke ongemakken of beperkingen heeft, kan hij of zij verder vaak een (redelijk) zelfstandig leven leiden. Uiteraard is dit sterk afhankelijk van de ernst van de open rug. Veel voorkomende lichamelijke problemen bij een open rug:
Daarnaast komen ook sociale en emotionele problemen voor.
Verborgen open rug Bij een verborgen open rug is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in de wervelkolom. Dit kan bij de geboorte al zo zijn, maar ook in de loop van de jaren ontstaan. Mogelijke klachten die daaruit voortkomen:
Open schedel De ernstigste vorm van een neuralebuisdefect is de open schedel. Een kind met een open schedel overlijdt vaak voor, tijdens of na de geboorte. Hoe vaak komt een neuralebuisdefect voor?De kans op een neuralebuisdefect is klein (minder dan 2 op de 10.000). Van alle neuralebuisdefecten is de helft een vorm van een open schedel en de andere helft een open rug. Dit betekent dat van de ongeveer 180.000 kinderen die elk jaar in Nederland worden geboren, ongeveer 125 van hen een open rug heeft en 125 een open schedel. Sommige vrouwen hebben een verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect. Er is een verhoogde kans:
Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Zij hebben een medische indicatie voor vruchtwaterpunctie en/of een uitgebreid echoscopisch onderzoek (geavanceerd Ultrageluid Onderzoek). Met deze onderzoeken kan tijdens de zwangerschap bijna altijd met zekerheid worden vastgesteld of een ongeboren kind een neuralebuisdefect heeft of niet. Neuralebuisdefecten in de familieEerder een kind met een neuralebuisdefect Als u eerder een kind heeft gekregen met een neuralebuisdefect, is de kans verhoogd dat een volgende kind dit ook heeft. Deze kans is ongeveer twee op 100. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. Daarnaast wordt u geadviseerd om in overleg met uw huisarts een hogere dosis foliumzuur te gebruiken: 5 milligram per dag van vier weken voor de bevruchting tot tien weken na de eerste dag van de laatste menstruatie. Aanstaande ouder met een neuralebuisdefect Als één van de aanstaande ouders zelf met een open rug is geboren, is de kans dat hun kinderen ook een neurale-buisdefect krijgen ongeveer 20 op 1000. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. Broer, zus of ouder met een neuralebuisdefect Als een broer, zus of ouder van u of uw partner is geboren met een open rug of open schedel, heeft u een verhoogde kans dat uw kind het ook heeft. Deze kans is 5 op 1000. U heeft dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Ander familielid met een neuralebuisdefect Als een open rug of open schedel is voorgekomen bij een ander familielid, heeft u een iets verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect. Deze kans is kleiner dan 5 op 1000. U komt dan niet in aanmerking voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek, maar u kunt wel een 20-weken echo laten maken. Als dan het vermoeden ontstaat dat uw kind een open rug of open schedel heeft, komt u alsnog in aanmerking voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek.
© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid, Kinderwens en Medische Biotechnologie. Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Centra voor Klinische Genetica en donaties.
Het Erfocentrum is een non-profit organisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!
 |
WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM
|
|