Logo Erfocentrum
Logo Erfocentrum

    Onderzoek naar Downsyndroom

    Wat is Downsyndroom?

    Wat is Edwardssyndroom?

    Wat is Patausyndroom?

    De combinatietest

    De tripeltest


    Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

    Lichamelijke afwijkingen

    De 20-weken echo


    Vervolgonderzoek: Prenataal onderzoek

    Vervolgonderzoek na de combinatietest

    Vervolgonderzoek na de 20-weken echo


   Bewust kiezen

   Hoe kiezen anderen?

   Wat is een kans en wat kunt u ermee?

   Wat u verder nog moet weten

   Links

Keuzehulp   |   Downloaden   |   (Para)medici   |   Deze site

Maak een print van deze pagina

Home
Vervolgonderzoek: Prenataal onderzoek
Vervolgonderzoek na de combinatietest

Vruchtwaterpunctie

Hier leest u meer over de vruchtwaterpunctie. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die overwegen dit onderzoek te laten doen. De vruchtwaterpunctie is een vorm van prenataal onderzoek. Dit onderzoek wordt ook wel gedaan als vervolgonderzoek na de combinatietest, als de uitslag van dat onderzoek een verhoogde kans was.



Wat is een vruchtwaterpunctie?

Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt het Downsyndroom. Voor chromosoom- en DNA onderzoek worden cellen in het vruchtwater onderzocht.

 terug naar boven


Het onderzoek

Vruchtwaterpunctie Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.

In het vruchtwater zitten lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Door onderzoek van de cellen en eiwitten kan vastgesteld worden of het ongeboren kind bepaalde afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen aan de chromosomen.

 terug naar boven


Het tijdstip

De vruchtwaterpunctie wordt gedaan na 15 weken zwangerschap.

 terug naar boven


De test en de uitslag

Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek in het laboratorium. Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek en kan verschillen per centrum voor prenatale diagnostiek.

1. De snelle aneuploidie-test of QF-PCR test
Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13, en X en Y (de geslachtschromosomen).
Celkweek is hierbij niet nodig en de uitslag is daarom binnen 1 week (3-7 dagen) bekend. U kunt dan ook aangeven of u het geslacht van uw kind wil weten.

Redenen voor deze snelle test zijn:

  • Een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) na de combinatietest.
  • Als de moeder 36 jaar of ouder is.

    2. Het klassieke chromosoomonderzoek waarbij de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium.
    Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

    De manier waarop de uitslag gegeven wordt, verschilt per verloskundige, huisarts en/of ziekenhuis. Informeer hiernaar bij het gesprek vr de vruchtwaterpunctie.

    Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet.

    Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u op korte termijn een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus en/of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook met u worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Als u dat wilt zal een maatschappelijk werkster u begeleiden bij het maken van een bewuste beslissing en in het vervolg tijdens uw zwangerschap.

     terug naar boven


    Voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie

    Voordelen

    • In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Deze is twee per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
    • Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vijf van de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner (ongeveer 3 van de 1000).
    • Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

    Nadelen

    • Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vijf op de 1000 onderzoeken.
    • Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.


     

     

     

    Telefoon Erfocentrum: 033- 303 2110 033 - 303 2110 Telefoon Erfocentrum: 033- 303 2110
    Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl erfolijn@erfocentrum.nl Mail Erfocentrum: erfocentrum@erfocentrum.nl

    © Stichting Erfocentrum 2001-2014 / Disclaimer
    Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid.

    Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN).

  • WEBSITES VAN HET ERFOCENTRUM

      www.ZwangerNu.nl
    Gezondheidsinformatie voor wie zwanger is.

      www.ZwangerStraks.nl
    Gezondheidsinformatie voor wie zwanger wil worden.

      www.ZwangerWijzer.nl
    Zelftest gezondheidsrisico's voor wie zwanger wil worden.

      www.erfelijkheid.nl
    Over erfelijkheid en erfelijke en aangeboren aandoeningen.

      www.slikeerstfoliumzuur.nl
    Informatie over het gebruik van foliumzuur vr de zwangerschap.